La creciente prevalencia de la obesidad infantil no solo es un problema de salud pública, sino que también es un precursor de complicaciones metabólicas graves, como la resistencia a la insulina. Un estudio reciente, publicado en ScienceDirect, propone un enfoque innovador para la detección temprana de la resistencia a la insulina en niños, utilizando inteligencia artificial explicable y datos multi-ómicos. Este enfoque no solo mejora la precisión en el diagnóstico, sino que también ofrece una ventana para intervenir antes de que la resistencia a la insulina se vuelva irreversible durante la pubertad.
La prevalencia de la obesidad
La Federación Mundial de la Obesidad advierte que si las tendencias actuales continúan, más del 50% de la población global podría enfrentar problemas de sobrepeso u obesidad para 2035. Esta situación es particularmente alarmante en niños y adolescentes, ya que sus tasas de obesidad están aumentando más rápidamente que en los adultos. Se estima que para 2035, habrá 1.500 millones de adultos y casi 400 millones de niños con obesidad a nivel mundial. Además de los efectos negativos en la salud, se calcula que el tratamiento de enfermedades relacionadas con la obesidad podría costar 4 billones de dólares anuales, casi el 3% del PIB mundial.
La obesidad incrementa el riesgo de muerte prematura, especialmente si comienza en la niñez, debido a problemas relacionados a enfermedades cardiovasculares, diabetes tipo II y síndrome metabólico. La resistencia a la insulina, una condición donde las células responden menos a la insulina, es una de las primeras complicaciones metabólicas de la obesidad, vinculando la acumulación de grasa con otros problemas cardiometabólicos. Esta resistencia puede aparecer desde los 10 años y empeorar durante la pubertad, una etapa crítica para la salud futura.
El papel de la IA en la detección temprana de la resistencia a la insulina
Es indispensable identificar a los niños que son propensos a desarrollar resistencia a la insulina y problemas cardiometabólicos en la adultez. La intervención nutricional y un estilo de vida saludable pueden ser medidas efectivas para mejorar la atención preventiva, no obstante, no todos los niños con obesidad muestran síntomas de resistencia a la insulina, ya que mantienen un metabolismo saludable. En consecuencia, es urgente encontrar nuevos biomarcadores que puedan ser incorporados a sistemas predictivos y permitan a los pediatras diagnosticar con precisión el desarrollo de la resistencia a la insulina en una etapa temprana.
Para solucionar lo anterior, se ha utilizado la inteligencia artificial y el aprendizaje automático, pero la falta de explicaciones claras de estos modelos limita su aceptación por los pediatras. Por ello, en el estudio titulado «Multiomics and eXplainable artificial intelligence for decision support in insulin resistance early diagnosis: A pediatric population-based longitudinal study» se propone un enfoque basado en la Inteligencia Artificial Explicable (XAI) para mejorar la transparencia en los resultados que, dado a su naturaleza autoexplicativa, su objetivo es brindar información comprensible sobre cómo un sistema complejo realiza sus predicciones.
Metodología del estudio
El estudio se centró en desarrollar un sistema de soporte de decisiones para el diagnóstico temprano de la resistencia a la insulina en una cohorte longitudinal de 90 niños de entre 6 y 12 años con obesidad. Este sistema analizó datos multiómicos, que incluyeron información genómica y epigenómica, combinados con datos clínicos recopilados en la etapa prepuberal. La integración de estos datos permitió analizar factores de diversa naturaleza que influyen en la aparición de la resistencia a la insulina. Por otro lado, se utilizaron métodos avanzados como SHapley Additive exPlanations (SHAP) para explicar cómo cada dato influye en las predicciones.
Resultados relevantes
Este enfoque innovador demostró que la combinación de datos epigenéticos y clínicos es clave para predecir enfermedades metabólicas como la resistencia a la insulina en niños. La integración de los diversos tipos de datos mejoró significativamente el poder predictivo, más allá de su uso individual. El análisis mostró que los datos clínicos, que incluyen medidas como el índice de masa corporal (IMC), niveles de adipocinas (leptina y adiponectina) y parámetros bioquímicos como el colesterol HDL y el hierro, son los más útiles para predecir el riesgo metabólico. Estos datos ofrecen una visión en tiempo real del estado metabólico de los niños. Por otro lado, los datos epigenéticos (Epi), que reflejan cambios moleculares influenciados por el estilo de vida y el entorno, también aportan información valiosa, aunque en menor medida, posiblemente porque las variantes genéticas tienen un impacto acumulativo pequeño y requieren transformaciones adicionales para ser útiles.
¿Cómo se detectó la resistencia en la insulina?
El sistema identificó que ciertos cambios en el ADN, especialmente en los genes HDAC4 y PTPRN2, son importantes para predecir este riesgo. Estos cambios en el ADN, llamados metilación, pueden indicar si un niño podría desarrollar resistencia a la insulina en el futuro, incluso antes de que muestren otros síntomas.
HDAC4 es un gen que ayuda a controlar cómo se expresan otros genes en el cuerpo, especialmente en áreas como la grasa y el páncreas. Se ha observado que el ejercicio y ciertas cirugías pueden cambiar la metilación de HDAC4, lo que está relacionado con la pérdida de peso y niveles de azúcar en la sangre. PTPRN2, por otro lado, está relacionado con la diabetes y el sistema inmunológico.
El sistema también utiliza otros indicadores, como la relación entre dos hormonas (leptina y adiponectina) y niveles de hierro y colesterol bueno (HDL) en la sangre, para hacer sus predicciones. Estos factores ayudan a entender el estado de salud metabólica de un niño. En resumen, el sistema combina información de muchos factores pequeños para predecir el riesgo de resistencia a la insulina. Esto significa que no solo se fija en un solo aspecto, sino que considera varios elementos juntos para ofrecer una predicción más precisa.
Conclusiones y futuras investigaciones
El estudio destaca la importancia de integrar datos multiómicos y seguir enfoques de inteligencia artificial explicable para construir sistemas de soporte clínico que ayuden a prevenir la resistencia a la insulina en los niños. Aunque el sistema mostró un alto poder predictivo, enfrenta limitaciones como el tamaño muestral y el costo de las características ómicas. Se requiere validación en poblaciones independientes y el desarrollo de tecnología más accesible para su implementación clínica.
Las futuras investigaciones deberían explorar exposiciones responsables de patrones de metilación y evaluar firmas transcriptómicas, proteómicas o metabolómicas. El enfoque XAI tiene el potencial de mejorar la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad y podría integrar plataformas ómicas en la práctica clínica, acercando la medicina a un enfoque más preciso y personalizado.
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