Un nuevo estudio realizado por los científicos del Instituto de Investigación del Cáncer en Londres ha permitido identificar las causas de una enfermedad que afecta el crecimiento y el desarrollo intelectual de niños. Los investigadores identificaron mutaciones en el ADN del gen metiltransferasa, DNMT3A, en 13 niños, todos ellos tenían rasgos faciales similares y padecían de una discapacidad intelectual. Se reportó que la mutación no estaba presente en los padres, y tampoco en mil individuos del grupo de control entre la población del Reino Unido. La nueva enfermedad se ha denominado “síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A”.
Los resultados del estudio fueron publicados este domingo en la revista Nature Genetics, como parte del Estudio sobre Crecimiento excesivo en la Infancia, que fue financiado por el Wellcome Trust, en Reino Unido. La investigación reveló que el mayor crecimiento entre los niños y la discapacidad intelectual se tienen como origen una mutación en el gen DNMT3A, el cual es esencial para el desarrollo de los niños al ser el encargado de poner en el ADN las señales de “metilación” que determinan dónde y cuándo se activan los genes.
Hasta ahora se conocía las mutaciones en el gen DNMT3A porque se les encontraba en ciertos tipos de leucemia, aunque dichas mutaciones son distintas a las que se desarrollan los niños con el síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A, quienes no manifiestan riesgo de padecer cáncer. Se logró identificar las mutaciones después de analizar los genomas de 152 niños con el transtorno y a sus padres.
La profesora Nazneen Rahman, jefa de Genética y Epidemiología en el Instituto de Investigación del Cáncer en Londres y jefa de Genética del Cáncer en el ‘Royal Marsden NHS Foundation Trust’ señaló que el gen DNMT3A se suma a una lista de genes que pareciera tener un doble rol, pero distinto en el origen de transtornos del crecimiento humano y leucemias.
Fuente:
http://www.infosalus.com/salud-bienestar/noticia-vinculan-mutaciones-gen-presente-leucemia-nuevo-desorden-crecimiento-20140310091635.html