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Expertos desarrollan test que permite calcular el riesgo de padecer Alzheimer, también identifica la edad de inicio de la enfermedad, todo esto gracias a una puntuación de riesgo poligénico continuo (PHS) Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego (UC San Diego) y la Universidad de California en San Francisco (UCSF),  han desarrollado un test que permite calcular el riesgo poligénico (PHS -por sus siglas en inglés) de padecer Alzheimer a través de un sistema de puntuación tras combinar información genética de grandes grupos de pacientes que padecen Alzheimer con estimaciones epidemiológicas. Leer más

Un nuevo estudio realizado por los científicos del Instituto de Investigación del Cáncer en Londres ha permitido identificar las causas de una enfermedad que afecta el crecimiento y el desarrollo intelectual de niños. Los investigadores identificaron mutaciones en el ADN del gen metiltransferasa, DNMT3A, en 13 niños, todos ellos tenían rasgos faciales similares y padecían de una discapacidad intelectual. Se reportó que la mutación no estaba presente en los padres, y tampoco en mil individuos del grupo de control entre la población del Reino Unido. La nueva enfermedad se ha denominado “síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A”. Leer más