Un grupo de investigadores del Erasmus Medical Center, en Países Bajos, ha logrado demostrar a través de un estudio que la presencia de xantomas tendinosos en pacientes con hipercolesterolemia familiar confirmada por análisis molecular tienen tres veces más riesgo de padecer enfermedad cardiovascular. Además los investigadores indican que el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar debería basarse en datos genéticos, al verificar la presencia del gen LDLr, antes que en la consideración de criterios puramente clínicos.
Los investigadores pudieron identificar que en los casos en los que la hipercolesterolemia familiar fue confirmada por procedimientos genéticos, la presencia de xantomas estaba asociada con un riesgo 3,2 veces más elevado de contraer enfermedad cardiovascular. Además se identificó que la presencia de niveles elevados de colesterol LDL y triglicéridos en pacientes de sexo masculino, mayores a 40 años, estaba directamente asociado a la detección de xantomas.
Los investigadores indicaron además que para realizar una adecuada evaluación del riesgo cardiovascular en pacientes con xantomas resultaba imprescindible contar con la confirmación genética (presencia del gen LDLr) de la hipercolesterolemia familiar.