La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que puede causar daño en el cerebro de los niños, si no es tratada antes de los tres años. Es una enfermedad rara, porque es necesario que ambos padres transmitan al bebé genes defectuosos, pero, a pesar de ser un mal hereditario es posible minimizar el daño cerebral si se detecta a tiempo la enfermedad y se aplica una dieta estricta que excluya los alimentos que incluyen fenilalanina como la leche, los huevos y edulcorantes como el aspartamo. Un equipo del instituto de Salud Infantil de la Universidad de Liverpool determinaron a través de un estudio que es posible evitar el impacto de esta enfermedad en el desarrollo intelectual de los niños afectados.
Entre los síntomas de la enfermedad se reportan temblores y movimientos espasmódicos en brazos y piernas, sudor y orina con olor a establo, retraso mental, hiperactividad, postura anormal de las manos, usualmente tienen cabello rubio, ojos azules y piel pálida y sensible. En el feto se puede realizar un estudio mediante amniocentesis y una prueba en las vellosidades coriónicas, mientras que en el recién nacido se puede realizar una prueba mediante una muestra de sangre del talón.
La Dra Vanessa Poustie y su equipo de trabajo realizaron una revisión de registros en el Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group y en el Inborn Errors of Metabolism Trials Register, para identificar los resultados que se obtuvieron al aplicar dietas estrictas en casos de fenilcetonuria, identificando que una dieta baja en fenilanina resulta efectiva para reducir en la sangre los niveles del aminoácido, permitiendo mejorar el coeficiente intelectual y otras medidas de evolución neuropsicológicas. La dieta se puede iniciar desde el embarazo, pero al ser una dieta de difícil cumplimiento hay distintas opiniones a favor y en contra de seguir la dieta de por vida.
Al analizar la evolución de pacientes adolescentes, Poustie pudo identificar que los niveles sanguíneos de fenilalanina fueron significativamente menores en los sujetos con fenilcetonuria luego de una dieta baja en el aminoácido en comparación con los que recibieron una dieta menos estricta. Adicionalmente, se identificó un coeficiente intelectual significativamente mayor en pacientes que mantuvieron la dieta en comparación con aquellos que interrumpieron la dieta, aunque se especificó que estos resultados provenían de un solo estudio.