Um novo estudo realizado por cientistas do Instituto de Pesquisa do Câncer, em Londres, permitiu identificar as causas de uma doença que afeta o crescimento e o desenvolvimento intelectual de crianças. Os pesquisadores identificaram mutações no DNA do gene Metiltransferase, DNMT3A, em 13 crianças, todas elas tinham traços faciais similares e apresentavam uma incapacidade intelectual. Foi observado que a mutação não estava presente nos pais, e tampouco em mil indivíduos do grupo de controle entre a população do Reino Unido. A nova doença foi denominada “síndrome de supercrescimento DNMT3A”.
Os resultados do estudo foram publicados neste domingo na revista Nature Genetics, como parte do Estudo sobre Crescimento excessivo na Infância, que foi financiado pelo Wellcome Trust, no Reino Unido. A pesquisa revelou que um maior crescimento entre as crianças e a incapacidade intelectual têm como origem uma mutação no gene DNMT3A, que é essencial para o desenvolvimento das crianças, por ser responsável por passar ao DNA os sinais de “metilação” que determinam onde e quando os genes são ativados.
Até agora as mutações no gene DNMT3A eram conhecidas porque eram encontradas em certos tipos de leucemia, embora estas mutações sejam diferentes das que são desenvolvidas pelas crianças com síndrome de supercrescimento DNMT3A, que não apresentam risco de câncer. Foi possível identificar as mutações depois de serem analisados os genomas de 152 crianças com o transtorno e seus pais.
A professora Nazneen Rahman, chefe de Genética e Epidemiologia no Instituto de Pesquisa do Câncer em Londres e chefe de Genética do Câncer no ‘Royal Marsden NHS Foundation Trust’ disse que o gene DNMT3A está somado a uma lista de genes que parecesse ter o dobro de tamanho, mas diferente na origem de transtornos do crescimento humano e leucemias.
Fonte: http://fnbr.es/ni
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