Expertos desarrollan test que permite calcular el riesgo de padecer Alzheimer, también identifica la edad de inicio de la enfermedad, todo esto gracias a una puntuación de riesgo poligénico continuo (PHS)
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego (UC San Diego) y la Universidad de California en San Francisco (UCSF), han desarrollado un test que permite calcular el riesgo poligénico (PHS -por sus siglas en inglés) de padecer Alzheimer a través de un sistema de puntuación tras combinar información genética de grandes grupos de pacientes que padecen Alzheimer con estimaciones epidemiológicas.
Rahul S. Desikan, integrante del grupo de investigadores, manifestó que combinaron la información poligénica procedente del genotipo con las tasas conocidas de incidencia de Alzheimer de la población estadounidense para extraer estimaciones de riesgo instantáneo para el desarrollo de la patología. “Analizamos los datos del genotipo de más de 7 mil pacientes con Alzheimer y de ancianos que no padecen la enfermedad que sirvieron de grupo control”, declaró Desikan, instructor clínico en el Departamento de Radiología e Imágenes Biomédicas de UCSF.
Asimismo los investigadores revisaron los datos de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) relacionados a la enfermedad de Alzheimer, se identifica porque presenta variaciones en un bloque de ADN al producirse en una posición específica del genoma. De acuerdo con los expertos, esta variante en la información genómica de los seres humanos está relacionada a la susceptibilidad individual a la enfermedad. “Se sabe que las personas con la variante E4 en el gen APOE tienen mayor riesgo de desarrollar Alzheimer tardío”, expresó Rahul S. Desikan.
De esta manera, los investigadores desarrollaron un test basado en 31 marcadores genéticos. Una puntuación alta en el test revela una alta probabilidad de ser diagnosticado muchos años antes que las personas con una puntuación baja.
Los pacientes con el 10% de mayor puntuación tienen tres veces más riesgo de padecer Alzheimer una década antes que los que se encontraban en el 10% de puntuación más baja. También observaron que las personas en el cuartil superior de PHS presentaron Alzheimer a una edad más baja y tuvieron la mayor tasa anual de incidencia de la enfermedad. Lo más interesante es que el test también identificó a aquellos individuos que eran normales desde el punto de vista cognitivo, pero que al final, también desarrollaron la enfermedad.
Iniciativas como estas permiten que FUNIBER difunda información de interés para los alumnos que cursan la maestría de Gerontología, y así conozcan métodos que permitan medir anticipadamente el riesgo de padecer enfermedades degenerativas como el Alzheimer.
Fuente: Consiguen calcular el riesgo de Alzheimer
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