La deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD ) consiste en un trastorno de carácter hereditario, en el que los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo de la persona es expuesto a determinados fármacos, cuando se padece una infección o inclusive por estrés. La insuficiencia de G6PD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de la enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, sustancia que evita la acumulación de agentes oxidantes en la sangre, permitiendo un adecuado funcionamiento de los glóbulos rojos y garantizando la distribución de oxígeno a todo el organismo.
La escasez de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es el déficit enzimático más prevalente, y se calcula que la padecen 400 millones de personas en todo el mundo. Los grupos étnicos que tienen mayor probabilidad de padecerla son los afroamericanos, las personas de ascendencia del Medio Oriente, descendientes de judíos o kurdos, personas blancas de origen mediterráneo como italianos y griegos. La enfermedad se presenta de diferente manera en los diversos grupos siendo más leve en los individuos de raza negra. Se sabe que son las madres quienes trasmiten a sus hijos el trastorno en el cromosoma X, aunque no padecen la enfermedad.
La insuficiencia de G6PD, es una alteración hereditaria que causa hiperbilirrubinemia neonatal y anemia hemolítica crónica. A pesar que la mayoría de las personas que la padecen no presentan síntomas, la exposición a agentes oxidantes -ciertas drogas o infecciones- puede ocasionar un episodio agudo de hemólisis. Si la persona que la padece consume agentes oxidantes tales como medicamentos con aspirinas, sulfonamidas, antimaláricos, nitrofurantoína, análogos de la vitamina K; alimentos como las habas, tóxicos como la naftalina e incluso en cuadros de tipo infecciosos y febriles, el resultado es que los glóbulos rojos pasan por una alteración en su forma y se destruyen al circular por el organismo.
Para la epidemóloga de la Universidad de Carolina del Norte, Ella Nkhoma , la magnitud y las variaciones en las tasas de prevalencia global, regional y nacional del déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa son de importancia para la salud pública por la cantidad de personas que la padecen. Asimismo, se debe tomar en cuenta en el planeamiento y desarrollo de programas para optimizar la salud neonatal y la distribución de diversos medicamentos, entre ellos las drogas contra el paludismo, ya que este defecto enzimático es muy prevalente en zonas don de la malaria es una enfermedad endémica.